多基因多位点基因突变检测系列标准物质
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NIM-RM5245~NIM-RM5250基因突变检测系列标准物质
早诊断、早发现、早治疗是预防和控制癌症的重点。虽然基因检测正在迅速运用于精准肿瘤学中,但是其面临的质量控制问题更需要引起注意。二代测序技术由于其高通量的优势,能够实现对癌症相关上百种基因突变的多基因联合检测,同时能够发现未知突变,在基因检测中的重要性愈加明显。但是对于肿瘤早期筛查而言,检测对象的浓度较低,对检测技术的灵敏度要求极高,急需对关键环节进行质量控制,提高检测准确性与重复性、可比性。
中国计量科学研究院此次推出的基因突变系列标准物质包括基因组DNA及ctDNA 两种形式,涵盖KRAS G12A/G12D/G12C/G12V/PIK3CA E545K/EGFR L858R/T790M/19DEL/BRAF V600E四种基因9个突变位点,通过数字PCR测定野生型及突变型基因拷贝数,计算得到基因突变丰度作为标准值。两种形式的标准物质均通过配比得到三种不同突变丰度水平,基因组DNA突变丰度范围为0.55%~30.6%,ctDNA突变丰度范围为0.33%~23.9%。
该系列标准物质为基因突变准确检测提供测量标准,用于多位点基因突变检测方法验证,检测产品的开发、验证与评价等领域。
规格:50uL/管